Metanálisis genómico del cáncer colorrectal

La revista “Nature Genetics” ha publicado un artículo donde se analiza la susceptibilidad al cáncer colorrectal.

Este es el estudio más importante realizado, por el número de individuos implicados, 125.000, entre pacientes y controles, y porque utiliza la secuenciación de todo el genoma.

El trabajo se basa en un trabajo estadístico muy serio y una “bioinformática”, es decir, en algoritmos muy avanzados. Los autores, por ejemplo, identificaron 40-50 polimorfismos de un solo nucleótido (SNP) que explicaría otros porcentajes de la heredabilidad genética de este tipo de cáncer. Estos datos confirmarían que el cáncer colorrectal es altamente poligénco.

También descubrieron otros caminos que pueden ser relevantes para la aparición de estos tumores. Caminos como “Hippo-yap” y “Krüppel” brindarían, con la información disponible, la posibilidad para el desarrollo de nuevos fármacos.

Resumiendo, estos estudios tan exhaustivos se pueden utilizar de dos maneras:

En primer lugar, para descubrir nuevas vías biológicas, que brindan la posibilidad de identificar nuevos objetivos aptos para desarrollar medicamentos.

En segundo lugar, una vez definido el algoritmo genético, con análisis de sangre o incluso de saliva que permitiría identificar a los sujetos que pueden tener un riesgo alto, superior en cuatro o cinco veces a la media, de desarrollar este tipo de cáncer. Una vez identificados se les puede orientar sobre su modo de vida, dieta, consumo de alcohol, necesidad de ejercicio, etc., además sería rentable su inclusión en programas extensos de detección mediante colonoscopia.

Ver abstract

Artículo original: Huyghe JR, Bien SA, Harrison TA, Kang HM, Chen S, Schmit SL, et al. Discovery of common and rare genetic risk variants for colorectal cancer.Nat Genet. 2019;51(1):76-87.