La determinación de ADN fetal en sangre materna revoluciona el diagnóstico genómico prenatal, pero plantea nuevos desafíos formativos a los ginecólogos

• La edad avanzada de la madre, el principal factor de riesgo para la aparición de alteraciones cromosómicas en los fetos
• En el último lustro ha aumentado en 3 años la edad media de las madres gestantes en España y se han reducido en casi 100.000 los partos
• “El 100% de las mujeres embarazadas podrían beneficiarse de los test de ADN fetal en sangre materna circulante”, afirma el presidente de la SEGO, aunque la tasa actual de utilización no supera el 15%
• Abierta la inscripción de la segunda edición del ‘Curso Online de Genómica Prenatal’, acreditado por la Universidad Europea de Madrid y avalado por cuatro sociedades científicas

Actualmente, se estima que entre un 10 y 15% de las mujeres gestantes en España se realizan un test prenatal no invasivo de carácter genómico (NIPT, en sus siglas en inglés); de ellos, aproximadamente un tercio (un 5%) se llevan a cabo en el ámbito de la sanidad pública. Sin embargo, los expertos admiten que el porcentaje total de NIPTs implementados se podría multiplicar en los próximos años en nuestro país.

Esta previsión se fundamenta en la creciente evidencia sobre la valiosa información que ofrecen, el abaratamiento de sus costes y el incremento de su capacidad de cribado de enfermedades genéticas, su carácter no invasivo, su capacidad para evitar pruebas invasivas innecesarias y, sobre todo, el aumento de la edad media de las gestantes (que se asocia con un incremento del riesgo de aparición de alteraciones cromosómicas en los fetos).

          “El porcentaje de NIPT irá en aumento, tendiéndose a la universalización de la técnica”, vaticina el Dr. Javier Suela, secretario de la Asociación Española de Diagnóstico Prenatal (AEDP). Más contundente es el Dr. Txantón Martínez-Astorquiza Ortíz de Zárate, presidente de la Sociedad Española de Ginecología y Obstetricia (SEGO), quien considera que “en pocos años el 100% de las mujeres embarazadas podrían beneficiarse de los test de ADN fetal en sangre materna circulante”. De hecho, recientemente el Servicio Andaluz de Salud ha anunciado su incorporación en la cartera de servicios.

Más formación para nuevos desafíos

Esta realidad choca, sin embargo, con un obstáculo importante: la formación de los ginecólogos en estas técnicas y la frenética evolución de la innovación en este ámbito. “En general, los ginecólogos y obstetras españoles no están aún suficientemente preparados para el esperado crecimiento exponencial de test genómicos prenatales no invasivos”, afirma el máximo representante de la SEGO, quien subraya que “no hay que crear falsas expectativas y hay que informar bien a las pacientes y sus parejas sobre la utilidad y funcionalidad de estas pruebas y, para ello, es crucial que su ginecólogo/obstetra las conozca bien”.

Para facilitar este objetivo, cuatro sociedades científicas avalan un curso online de genómica prenatal, coordinado por Renovatio Biomédica, que abre ahora la inscripción para su segunda edición. Está acreditado por la Universidad Europea de Madrid con 4 créditos ECTS y por el Sistema Nacional de Salud y cuenta con el aval de la Sociedad Española de Ginecología y Obstetricia (SEGO), la Asociación Española de Genética Humana (AEGH), la Asociación Española de Diagnóstico Prenatal (AEDP) y la Asociación Española de la Biología del Desarrollo (ASEBIR). Los responsables científicos de esta iniciativa son los doctores Juan Cruz Cigudosa, presidente de AEGH y Director Científico de NIMGenetics, Txantón Martínez-Astorquiza Ortíz de Zárate, jefe de Servicio de Ginecología del Hospital de Cruces (Bilbao) y presidente de la SEGO, y Javier Suela, secretario de la AEDP y Director Técnico en NIMGenetics.

Según justifica el Dr. Juan Cruz Cigudosa, “la rapidez con la que se están generando y obteniendo nuevos conocimientos, la innovación de las técnicas aplicadas, así como la complejidad biológica subyacente a este conocimiento y otros factores que pueden alterar los resultados, hacen necesaria una formación específica y muy actualizada sobre los avances consolidados en este terreno”. En su opinión, “aunque la implementación de NIPTs en nuestro medio está siendo gradual y puede ser que poco equitativa, resulta imparable”.

Un curso indispensable

En cualquier caso, y según advierte el Dr. Javier Suela, “como toda prueba médica, debe estar indicada por un facultativo responsable de acuerdo a una serie de recomendaciones/guías clínicas que indican dónde y cómo realizar el test. No debe ser realizado fuera del entorno médico”. A modo de ejemplo, señala que “de la misma forma que a nadie se le hace una radiografía sin un facultativo que la interprete, un NIPT no debería salir del circuito médico”.

Una de las primeras aplicaciones en el área clínica de la investigación genómica ha sido el uso de tests genéticos en medicina reproductiva, que ahora tienden hacia la aplicación de tests prenatales no invasivos. Por eso, asegura Martínez-Astorquiza, “ginecólogos, obstetras y genetistas debemos trabajar juntos para implementar adecuadamente estas técnicas”. En este sentido, el Dr. Cigudosa señala que “los NIPT plantean un proceso de colaboración entre genetistas y ginecólogos, exigiendo un trabajo alineado en salud reproductiva”; además, recuerda que “la medicina genómica ha llegado para quedarse”.

Como resultado, se ha puesto en marcha una nueva edición del curso online de genómica prenatal, que en su primera edición atrajo a casi un centenar de profesionales, “con contenidos fantásticos y muy útiles para la práctica clínica de rutina de los ginecólogos y obstetras”, subraya el presidente de SEGO.

El curso, que se compone de cinco módulos y tiene un carácter teórico-práctico, proporciona las habilidades necesarias a los profesionales implicados en el cuidado prenatal (tanto desde el punto de vista clínico como diagnóstico), para optimizar la prescripción y utilización de los conocimientos genómicos en las técnicas prenatales no invasivas, así como a partir de las muestras biológicas. Igualmente, facilita el conocimiento de las técnicas de análisis genómicos disponibles actualmente y permite manejar posibles hallazgos inesperados. También trata de hacer entender los factores que pueden alterar los resultados y saber que opciones aplicar, e informa sobre las tendencias de futuro en esta área.

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 Más información e inscripciones en
www.campus.renovatiobiomedica.com
Paco Romero ([email protected]; Telf. 639 64 55 70)

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