El cuerpo humano como mosaico de genomas

Los mosaicos de tejidos surgen a medida que las células acumulan mutaciones. Esas mutaciones son debidas a errores arrastrados durante la división celular o también a la exposición a factores ambientales.

Por ejemplo, cuando una célula de la piel, que es el tejido con mayor nivel de “mosaicismo” del cuerpo, con una mutación se divide termina creando un parche de piel genéticamente diferente a sus vecinos. Los otros tejidos que presentan, junto con la piel, los niveles más altos de esta condición de mosaico son el esófago y la sangre. Los resultados publicados en Science, el pasado seis de junio, parece indicar que el cuerpo humano es un complejo mosaico formado por células con diferentes genomas, algunos de ellos susceptibles de contribuir al cáncer.

En el Hospital General de Massachusetts (Boston), el biólogo computacional Gad Getz, en vez de secuenciar ADN de pequeñas muestras, trabajó con el RNA (del que el ADN es plantilla) y donde se podían detectar, más rápido y fácilmente, mutaciones. Aunque reconoce que no todos los códigos de ADN con sus variaciones son evidentes en las secuencias de RNA. La investigación se realizó sobre 6.700 muestras de 29 tejidos de unas 500 personas. Lo que parece demostrar el estudio es que los tejidos con una alta tasa de división celular tienden más al “mosaicismo” y que esta tendencia aumenta con la edad, por ejemplo, en el tejido pulmonar.

Uno de los genes más afectados por mutaciones es el TP53, llamado “guardián del genoma”, que ayuda a reparar el daño en el ADN. Al parecer, ciertos cambios en este gen, cuando van asociados con otras mutaciones, están relacionadas con el cáncer. Estos trabajos lo que nos permiten ver son las primeras modificaciones celulares precancerosas, de las cuales, un pequeño número son susceptibles de malignizarse.

Las investigaciones se centran ahora en determinar cuáles de esas células se convertirán en tumores, pero aquí encontramos una curiosa paradoja. Cristian Tomasetti, matemático aplicado en el “Hospital Johns Hopkins Medicine” en Baltimore que ha desarrollado un método para detectar ADN tumoral en sangre tras este estudio ha descubierto que mucho de ese ADN supuestamente tumoral, proviene de células sanguíneas normales. Esta situación desordenada que es la nueva normalidad supone un desafío para, paradójicamente, determinar ahora lo que es normal.

Ver noticia

Fuente: nature – a natureresearch journal