Guía para el desarrollo de medicamentos huerfanos en enfermedades raras
AUTORES: Antonio Blázquez Pérez Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios (AEMPS)
Beatriz Gómez González Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER)
Juan Luque Moruno Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER)
Guía de Medicamentos Huerfanos
El Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) y la Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios (AEMPS) han editado una guía que explica a los investigadores de una manera sencilla cómo desarrollar medicamentos huérfanos para enfermedades raras.
En sintonía con las políticas científicas internacionales en materia de enfermedades raras, el CIBERER trabaja para en el desarrollo de nuevas estrategias terapéuticas. Una de las perspectivas desde las que aborda este objetivo es con su participación directamente como promotor de medicamentos huérfanos.
CIBERER ha promovido ya 6 medicamentos designados como huérfanos por la Agencia Europea del Medicamento (EMA), 3 de los cuales también han sido designados como tales por la agencia americana (FDA).
Tres de estos medicamentos corresponden a terapia génica y los otros tres son reposicionamientos, es decir, fármacos que ya se utilizan para otras patologías que están siendo evaluados para su uso en alguna enfermedad rara.
Los 6 medicamentos huérfanos promovidos por el CIBERER son:
– Vector lentiviral conteniendo el gen de la anemia de Fanconi A (FANCA) para el tratamiento de esta enfermedad. Lidera Juan A. Bueren, investigador de CIBERER-CIEMAT. Este fármaco ha sido designado medicamento huérfano tanto por la EMA como por la FDA.
– Vector lentiviral conteniendo el gen piruvato quinasa de hígado y eritroide (PKLR) para el tratamiento de la deficiencia en piruvato quinasa. Lidera José Carlos Segovia, investigador del CIBERER-CIEMAT. Designado también tanto por la EMA como por la FDA.
– Utilización de células madre hematopoyéticas modificadas con un vector lentiviral que contiene el gen CD18 (ITGB2) para tratar la deficiencia de adhesión leucocitaria tipo I. Lidera Juan A. Bueren. Designado también por la EMA y la FDA.
– Utilización del Temsirolimus para la adrenoleucodistrofia. Lideran Aurora Pujol (CIBERER-IDIBELL) y Erwin Knecht (CIBERER-CIPF). Designado por la EMA.
– Utilización del Ubiquinol para el síndrome de deficiencia primaria de coenzima Q10. Lideran Plácido Navas (CIBERER-UPO) y Rafael Artuch (CIBERER-HSJD). Designado por la EMA.
– Utilización de la Metformina para la enfermedad de Lafora. Lideran Pascual Sanz (CIBERER-IBV/CSIC) y José Serratosa (CIBERER-FJD). Designado por la EMA.
