Mutaciones en el ADN no codificante protegen al cerebro de la ELA
Las mutaciones genéticas relacionadas con una enfermedad a menudo significan malas noticias. Las mutaciones…
La amplificación de MET predice el beneficio de la terapia dirigida con crizotinib en NSCLC
Un subanálisis de PROFILE 1001, el estudio de fase 2 en curso de crizotinib, confirmó que el inhibidor de…
Los científicos de los NIH construyen un modelo celular de las lesiones de la esclerosis múltiple
El estudio sienta las bases para posibles nuevas terapias para la esclerosis múltiple progresiva. Las…
Firmas de genes del microbioma intestinal vinculados con múltiples enfermedades
Firmas de genes del microbioma intestinal vinculados con múltiples enfermedades Los datos del estudio de…
El ADN libre en orina se confirma como un método potencial para la detección de cáncer
Por Mar Benito MSc - Linkedin Hasta el momento el uroanálisis se ha utilizado para la detección y el manejo…
Un estudio genético relaciona la demencia de los cuerpos de Lewy con el Alzheimer y el Parkinson
Por Mar Benito MSc - Linkedin En un reciente artículo publicado en Nature Genetics se han encontrado 5 genes…
Genómica Funcional
En este informe de la PHG Foundation se describe qué es la genómica funcional y los enfoques utilizados en…
Recomendaciones de la de la Sociedad Americana de Hematología para el manejo del tromboembolismo
Por Mar Benito MSc - Linkedin El tromboembolismo venoso (TEV), que incluye la trombosis venosa profunda (TVP)…
Relación de la epilepsia infantil con variantes genética específicas
Las encefalopatías epilépticas y del desarrollo (EED), son un grupo de trastornos graves del cerebro que…
La edición del ARN repara una mutación causante del síndrome de Rett en ratones
Por Mar Benito MSc - Linkedin El síndrome de Rett es una enfermedad genética neurológica y del desarrollo. La…