Generation Genome: Annual Report of the Chief Medical Officer
Un documento en el que se discuten y revisan las aplicaciones actuales y el potencial de la genómica , así como la provisión de sevicios basados en la genómica en el Sistema de Salud inglés , siendo la responsable del mismo la Profesora Sally Davies, Chief Officer , Department of Helth .
En el documento, a través de sus diferentes capítulos, se revisa la evidencia y utilización de la genómica . desde el screening a la prevención , se analizan los gaps del sistema de salud inglés en cuestión de infraestructuras, apoyo social, organización de la investigación y provisión de servicios, y se realizan recomendaciones claras para solucionar estos problemas/barreras detectadas,dirigidas a gobernantes, autoridades salitarias, orgnizaciones de investigación, reguladores y profesionales sanitarios.
El Capítulo 1 es una introducción breve a la Genómica, el segundo se dedica al proyecto 100.000 genomas
Capítulo 3 y 4 dedicados a la Genómica y tratamientos , así como al desarrollo de fármacos dirigidos, especialmente en enfermedades graves genéticas, en el que se centra el capítulo 4:
En la medicina de precisión, las terapias están diseñadas y dirigidas en base a la fisiopatología molecular subyacente de forma que se utilicen en los paciente que realmente se beneficien de esos tratamiento y se proteja en la medida de lo posible a los mismod de efectos adversos. La visión central es también una revolución para descubrimiento de fármacos , proceso largo, costoso y con una alta tasa de fracasos. El uso de la Genómica y la integración de toda la información de la que se va disponiendolde forma sistemática ya se está empleando para seleccionar y validar dianas , reduciendo no solo el riesgo de fracasos en el desarrollo de medicamenos, sino también reduciendo el potencial de efectos adversos debidos a la acción off-target de los compuestos.
En el capítulo 3 se proporcionan ejemplos actuales del papel de la genómica para la identificación de nuevos fármacos , como por ejemplo anticuerpos monoclonales anti PCSK9 para la reducción del colesterol , o los anticuerpos antiesclerostina para la osteopenia or anti-sclerostin antibodies for osteopenia, sin olvidar la investigación para utilización de fármacos ya existentes en nuevas indicaciones.
El Capítulo 5, centrado en el diagnóstico del cáncer , da una clara visión de lo que debe ser capaz de implementar el laboratorio de diagnóstico molecular del futuro, ya muy próximo, como análisis de NGS complejos , crear soluciones informáticas eficientes r , todo ello bejo un proceso regulatorio aprobado. Deberá ser capaz de avanzar rápido con las novedades diagnósticas en manejando DNA, como mRNA, methyDNA etc y posiblemente proteómica. Posiblemente se base en un sistema semi-centralizado de diagnóstico molecular con SOPS compartidas para plataformas NGS estandarizadas
El Capítulo 6 se dedica a la aplicación de la genómica en el diagnóstico de la enfermadades raras, y la previsión de que el uso de la WGS llevará a un mejor y más rápido diagnóstico, incrementar la información sobre las diferentes EERR y , a poder compartir datos fenotípicos y genotípicos
El capítulo 7 está centrado en la Genómica y la obesidad, y el 8 en la prevención
Especial impacto e importancia tiene la Genómica y sus aplicaciones en el área de las infecciones, tratadas en el Capítulo 9.
No se olvida este documento del screening en recién nacidos ni del diagnóstico prenatal y la aplicación de la secuenciación genómica que aborda en los capítulos 11 y 12, como tampoco lo hace de los aspectos éticos y legales, que se tratan en los capítulos 13, 15 y 16 , dedicando el capítulo 14 a aspectos económicos de la secuenciación.
