Genómica Funcional
En este informe de la PHG Foundation se describe qué es la genómica funcional y los enfoques utilizados en este campo.
La genómica funcional no se define como un conjunto de tecnologías o análisis, sino más bien como un enfoque para investigar diferentes aspectos de la biología para responder preguntas tales como qué genes se transcriben, cómo se regula este proceso, cómo ocurre la traducción a proteínas, qué funciones tienen las proteínas y sus consecuencias metabólicas.
La genómica funcional es un campo de la biología molecular donde los investigadores intentan comprender la relación compleja entre genotipo y fenotipo.
Si bien la genética y la genómica cubren el estudio de genes y de todo el material genético de un organismo, respectivamente, el objetivo de la genómica funcional es responder preguntas biológicas sobre cómo se activan y operan los genes de una manera dinámica, dependiente del contexto y sinérgica, utilizando una variedad de conjuntos de datos genómicos y «ómicos» asociados.
Desde la secuenciación de todo el genoma humano, el desafío ha sido caracterizar el papel de los genes, comprender cómo se expresan, la función de las proteínas y el impacto que tiene la variación genética en estos procesos.
- La genómica funcional describe un enfoque para investigar la actividad de genes y productos de genes, cómo se regulan y las consecuencias de la variación a escala genómica en la biología de un organismo.
- Utilizando conjuntos de datos procedentes de tecnologías de alto rendimiento (por ejemplo, secuenciación y espectrometría), los investigadores pueden obtener información sobre diferentes aspectos de las células, tejidos, biología del sistema y del organismo completo.
- Existen muchos proyectos y consorcios internacionales a gran escala que tienen como objetivo mapear la función genómica en diferentes células, tejidos, etapas de desarrollo y estados patológicos.
- Los hallazgos del campo de la genómica funcional informarán a todas las áreas de la medicina genómica para ampliar nuestra comprensión del impacto de la variación genética y cómo se relaciona con la enfermedad.
Fuente: phg – Fundation making science work for health
