Diagnóstico y manejo de las miopatías distales
En este estudio, se revisa la presentación clínica, los métodos de diagnóstico y las estrategias de manejo de las miopatías distales. Se destaca la importancia de reconocer los signos y síntomas característicos de estas enfermedades, que incluyen debilidad muscular distal, atrofia muscular y alteraciones en los reflejos tendinosos.
El diagnóstico de las miopatías distales se basa en la combinación de la evaluación clínica, los estudios electrofisiológicos, como la electromiografía, y los estudios de imagen, como la resonancia magnética. Además, se enfatiza la relevancia de las pruebas genéticas para identificar las mutaciones causantes de estas enfermedades.
En cuanto al manejo de las miopatías distales, el estudio destaca la importancia de un enfoque multidisciplinario que involucre a especialistas en neurología, rehabilitación y genética. El tratamiento se enfoca en el manejo de los síntomas y la prevención de complicaciones, como la debilidad muscular progresiva y la discapacidad funcional. Se mencionan opciones terapéuticas, como la fisioterapia, la terapia ocupacional y el uso de dispositivos de asistencia.
En resumen, el estudio de Laforet proporciona una visión general del diagnóstico y manejo de las miopatías distales, destacando la importancia de un enfoque integral que involucre diferentes disciplinas médicas y una comprensión detallada de las características clínicas y genéticas de estas enfermedades.
Laforet P, Stojkovic T, Wahbi K, et al. Diagnosis and management of distal myopathies. J Neuromuscul Dis. 2019;6(1):1-13. doi: 10.3233/JND-180356. PMID: 30714947.Acceso a la publicacion
