Los conocimientos genómicos impulsan la investigación sobre el cáncer pediátrico
Para ayudar a promover la investigación del cáncer pediátrico, los investigadores del St. Jude Children’s Research Hospital desarrollaron St. Jude Cloud, un repositorio basado en la nube de datos genómicos de más de 10,000 cánceres pediátricos de estudios prospectivos y retrospectivos. La base de datos incluye tres aplicaciones interconectadas, incluida una colección de datos genómicos sin procesar, un portal de variantes somáticas curadas y mapas de paisajes de cáncer pediátrico publicados. El diseño basado en la nube de St. Jude Cloud facilita el intercambio de datos al eliminar muchas de las barreras logísticas de otros repositorios genómicos existentes.
Una publicación reciente en Cancer Discovery, una revista de la AACR, detalla este nuevo recurso y demuestra su utilidad para la investigación del cáncer pediátrico. Como ejemplo, los autores del artículo utilizaron datos de secuenciación de ARN del repositorio para generar un mapa de referencia para clasificar los cánceres pediátricos en subtipos moleculares.
Identificación de variantes patógenas hereditarias en neuroblastomas infantiles
El neuroblastoma es un cáncer pediátrico que surge del sistema nervioso simpático. Se cree que la gran mayoría de los casos surgen esporádicamente, pero estudios recientes han sugerido que muchos de estos pacientes pueden albergar una variante de línea germinal poco común en un gen de predisposición al cáncer. Sin embargo, la heredabilidad de tales variantes de la línea germinal sigue siendo en gran parte desconocida debido a los datos limitados de los padres en estudios anteriores.
En un estudio presentado en la Reunión Anual de la AACR 2021, los investigadores analizaron las secuencias de ADN de la línea germinal de 556 pacientes pediátricos con neuroblastoma y uno o ambos de sus padres biológicos con el fin de evaluar la heredabilidad de las variantes patógenas.
El análisis identificó 93 variantes patógenas o probablemente patógenas de la línea germinal en genes conocidos de predisposición al cáncer en 90 pacientes, lo que representa el 16 por ciento de la cohorte. Los datos de secuenciación de los padres biológicos estaban disponibles para 85 de estos pacientes, lo que reveló que el 94 por ciento de las variantes de la línea germinal identificadas se heredaron
“Este estudio a gran escala permitió identificar variantes patógenas raras de la línea germinal y, por primera vez, evaluar si estas variantes se heredan o se adquieren de novo,
