Encuesta sobre el manejo de la enfermedad de Pompe en la práctica clínica habitual en España
En esta encuesta se constata que a pesar de la disponibilidad de varias guías clínicas, no todos los profesionales de la salud utilizan sus recomendaciones para tratar a los pacientes con la enfermedad de Pompe, un trastorno genético raro que implica una terapia de alto impacto.
A través de varias reuniones de discusión y una encuesta, el presente estudio tuvo como objetivo conocer el manejo de la enfermedad de Pompe en la práctica clínica habitual en España, para mejorar la atención clínica en una situación de la vida real.
La encuesta se envió a 42 profesionales sanitarios que tratan a pacientes con enfermedad de Pompe en su consulta clínica. Aunque la mayoría de los encuestados siguieron las guías clínicas, la práctica clínica difirió de las recomendaciones de los expertos en muchos casos. Aproximadamente el 7% no solicitó un estudio genético para determinar el diagnóstico antes de comenzar el tratamiento, y el 21% consideró que solo dos determinaciones de manchas de sangre seca son suficientes para establecer el diagnósticos. Alrededor del 76% solicitó anticuerpos anti-GAA cuando existe la sospecha de falta de eficacia del tratamiento, aunque un porcentaje significativo de encuestados nunca ha solicitado tales anticuerpos. Según el 31% de los encuestados, el deterioro significativo de la función motora y / o la insuficiencia respiratoria es un requisito para autorizar la medicación en su hospital. Hasta el 26% esperó mejoras durante el seguimiento clínico para mantener el tratamiento y lo retiró en ausencia de mejoría, ya que no consideraron que la estabilización de la enfermedad fuera un resultado satisfactorio.
Los resultados ponen de manifiesto la falta de experiencia y/o conocimiento de algunos profesionales que atienden a pacientes con enfermedad de Pompe. Es necesario desarrollar y difundir pautas sencillas que ayuden a aplicar mejor las recomendaciones de expertos o centralizar el seguimiento de los pacientes en centros altamente especializados.
Domínguez‑González et al.
Orphanet Journal of Rare Diseases (2022) 17:426
https://doi.org/10.1186/s13023-022-02574-5
