Un Congreso con talleres prácticos en sesiones paralelas que despertaron un gran interés entre los participantes , Conferencias Transversales  de expertos de reconocido prestigio y Simposios donde se abordaron los temas más candentes de la Medicina Genómica

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El objetivo de los talleres, conferencias transversales  y simposios: intercambiar conocimientos entre los profesionales procedentes de diferentes campos de la genética humana, abordar temas de índole práctico que se presentan en el día a día y  actualizarse en nuevas tecnologías que suponen un reto tanto en la investigación como en la clínica.

Entender los desafíos de las nuevas tecnologías que se van incorporando al diagnóstico genético, es especialmente  relevante para el asesor genético  que tiene que adaptarse al paciente y a la familia que está recibiendo en consulta.

El objetivo principal del asesoramiento genético es que las familias reciban y comprendan la información relativa a la enfermedad que padecen o que tienen riesgo de sufrir o transmitir, y que puedan adaptarse a la situación de la mejor manera posible.

Por eso tan necesario un simposio sobre este tema y la participación de los asesores genéticos en un Congreso de estas características de interdisciplinaridad, para actualizarse en las nuevas tecnologías y los nuevos retos que estas representan en el Consejo Genético

Actualmente la eclosión de las tecnologías de secuenciación masiva ha puesto a disposición de profesionales y pacientes la obtención de una mayor cantidad de información genética de manera relativamente sencilla. No obstante, ésta no siempre es fácil de interpretar y comprender.

Qué fármaco puede ser para mí:  taller organizado por la SEFF  y que  se centró en la presentación y discusión de casos clínicos  entorno a la farmacogenética y la farmacogenómica. Se puso claramente de manifiesto a través de estos casos reales, que la aplicación en el entorno clínico de estas disciplinas producen un gran beneficio a los pacientes, además de un incremento en la eficiencia del Sistema Nacional de Salud.

Las técnicas de diagnóstico prenatal no invasivas ( NIPTs), un triple desafío:

Un desafío tecnológico para el laboratorio, un desafío clínico para los ginecólogos y una transmisión difícil y compleja de información para el asesor genético.

El diagnóstico prenatal es una de las áreas en las que la Genética genera mayores controversias y expectativas en la práctica clínica. Con frecuencia permite detectar en un feto condiciones graves, incurables o de difícil pronóstico, genera información de compleja comprensión, provoca procesos de toma de decisiones muy difíciles y delicados (en ocasiones vitales), y en períodos de tiempo excesivamente cortos.

Lleno total y un interesante debate durante el Simposio de la AEDP  con su enfoque en las nuevas  tecnologías genómicas no invasivas

Javier Suela en el arranque del Simposio de la AEDP, moderando Javier García Planells y Eugenia Antolín

El avance tecnológico en el ámbito del diagnóstico genético prenatal se concreta en dos beneficios inmediatos: la tendencia a sustituir las técnicas invasivas por las no invasivas y la ampliación de las anomalías genéticas que se pueden diagnosticar prenatalmente.

El array-CGH, la técnica de citogenómica más potente en la actualidad, duplica el rendimiento diagnóstico de las técnicas previas en diagnóstico prenatal.

El Dr. Javier Suela, Director Técnico de Genómica de NIMGenetics y anterior presidente de la AEDP destaca que, aunque están claras las indicaciones, hay que encontrar un consenso de cómo informar de los hallazgos

También participaron en este Simposio, Dr. Joris Veltman, del Radboud University Medical Centre en Nijmegen (Holanda), que explicó en su presentación las ventajas que ofrece la denominada secuenciación completa del exoma, que proporciona una visión completa de las mutaciones en todos los genes y con un solo experimento ,  aunque su empleo a nivel prenatal aún queda reservado para casos específicos,  y a su utilización en investigación .

Y el Dr. Antonio Borrell, de la Unidad de Diagnóstico Prenatal del Hospital Clínic de Barcelona, apunta que sobre la utilización de estas tecnologías genómicas no invasivas están evolucionando tan rápidamente que debe  tender a ampliarse  su utilización a todas las anomalías genéticas causantes de discapacidad intelectual y retraso en el neurodesarrollo

 Qué fármaco puede ser para mí: Una instantánea del taller organizado por la SEFF  y que  se centró en la presentación y discusión de casos clínicos  entorno a la farmacogenética y la farmacogenómica. Se puso claramente de manifiesto a través de estos casos reales, que la aplicación en el entorno clínico de estas disciplinas producen un gran beneficio a los pacientes, además de un incremento en la eficiencia del Sistema Nacional de Salud.

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