Los mismos defectos genéticos son compartidos por algunos pacientes con enfermedad de la motoneurona y demencia frontotemporal
Los mismos defectos genéticos son compartidos por algunos pacientes con enfermedad de la motoneurona y demencia frontotemporal
Un nuevo estudio ha descubierto que algunos pacientes con enfermedad de neuronas motoras (MND, por sus siglas en inglés) y demencia frontotemporal (FTD, por sus siglas en inglés) comparten los mismos defectos genéticos raros que causan otras enfermedades neurodegenerativas. Investigadores del Centro de Investigación de MND de la Universidad de Macquarie y del Instituto de Investigación Médica Walter y Eliza Hall han identificado los defectos en los genomas de algunas personas con MND y FTD no heredados, es decir, esporádicos. La MND provoca la muerte de las neuronas, o nervios motores, que conectan el cerebro y la médula espinal con los músculos. Esta enfermedad es progresiva y, en última instancia, mortal. La FTD también causa la muerte de las neuronas en una parte del cerebro, lo que resulta en una serie de síntomas progresivos como pérdida de memoria, comportamiento inusual, cambios de personalidad y problemas de comunicación. La mayoría de los casos de ambas enfermedades son esporádicos, es decir, no heredados.
Estos defectos genéticos, conocidos como expansiones de repeticiones de trinucleótidos, son la causa de más de 20 enfermedades neurodegenerativas, incluyendo ataxias espinocerebelosas y distrofia miotónica. Este estudio australiano ha sido la evaluación más completa de estos defectos genéticos en pacientes de MND y FTD a nivel mundial. Los investigadores encontraron que casi el 18% de los pacientes esporádicos de MND y FTD llevaban una expansión de repetición de ADN que se cree está involucrada en otras enfermedades degenerativas.
El descubrimiento de esta conexión genética entre la MND y la FTD ofrece una nueva oportunidad para descubrir factores de riesgo comunes para la muerte de las neuronas y tendrá implicaciones para comprender ambas enfermedades. Los investigadores sospechaban que podría haber cierta superposición con otras enfermedades, pero no en esta medida. Esto sugiere que hay factores de riesgo compartidos entre estas enfermedades y mecanismos comunes que causan la muerte de las neuronas, y tal vez estrategias terapéuticas compartidas en el futuro.
